Niño de 9 años con una rara enfermedad recibió una piel artificial que cubre el 80% de su cuerpo

Para este niño amante del fútbol que juega siempre al borde de la muerte debido a una extraña enfermedad cutánea hereditaria, los doctores han logrado una hazaña de ingeniería genética y resistencia quirúrgica.

Las infecciones causadas por ampollas y llagas habían destruido el 60% de su piel. Con tan solo 7 años cuando llegó a una unidad de quemados en Bochum, Alemania, el niño sufría un dolor insoportable a pesar de la morfina que le aplicaban. Padece epidermólisis bullosa o JEB, un trastorno que generalmente es mortal en los primeros años de vida. Aunque el niño había sobrevivido con la enfermedad, claramente parecía que estaba a punto de morir.

Un equipo de médicos alemanes e italianos tuvo la audaz idea de evitarle ese destino sombrío. Durante un período de cinco meses en el otoño e invierno de 2015, cosecharon algunas de las pocas células sanas de la piel del niño.

Usando un virus para invadir las células, introdujeron una versión corregida del gen mutado que había causado la falla de su epidermis, el órgano más grande del cuerpo.

Cultivaron las células corregidas y, en láminas respaldadas con plástico y un adhesivo natural, las usaron para construir muchos metros cuadrados de nueva epidermis sana.

Luego, con gran delicadeza, cubrieron su pequeño cuerpo con un nuevo conjunto de piel.

Más de dos años después de ser admitido en una unidad de quemados del Hospital Infantil de la Universidad de Ruhr, el niño de 9 años tiene cabellos suaves que le atraviesan la piel lisa. Corre y juega con otros niños, tiene moretones y ampollas que sanan normalmente y no necesita medicamentos ni ungüentos diarios para proteger o preservar su capa externa células trasplantadas.

Un informe sobre su tratamiento de vanguardia fue publicado el miércoles por la revista Nature.

Para algunos de los aproximadamente medio millón de niños de todo el mundo afectados por el JEB, el informe ofrece una esperanza real. Una terapia pionera podría extender la supervivencia más allá de los primeros años de vida e incluso restaurar la función normal de la piel en algunos casos.

El equipo médico reconoció que el tipo de trasplante realizado aquí probablemente sería “impensable” para la mayoría de los pacientes con JEB y otras enfermedades genéticas que destruyen las proteínas, clave para la salud de la piel. Después de todo, los médicos cubrieron aproximadamente el 80% de su cuerpo en nuevos injertos de piel.

Pero muchos pacientes jóvenes, escribieron, podrían comenzar antes de lo que lo hizo este paciente, obtener un “reemplazo progresivo” de la piel enferma en cirugías menos invasivas y ver que su piel se regenere.

“Este enfoque sería óptimo para los pacientes recién diagnosticados al principio de su infancia”, escribieron los autores del informe.

Para una población mucho más amplia de pacientes, incluidos los que tienen quemaduras graves, úlceras diabéticas y lesiones químicas, el trabajo ofrece nuevos conocimientos sobre cómo la piel puede, con ayuda, repararse a sí misma.

El virus utilizado en esta versión de la terapia génica resultó ser seguro, y las marcas reveladoras que dejó en las células corregidas permitieron a los investigadores rastrear con precisión dónde se establecieron esas células y qué papel jugaron en la recuperación del paciente.

Una nueva población identificada de células madre, llamada holoclones, ahora vive entre las células cutáneas genéticamente corregidas del niño, dijo la doctora Michele de Luca de la Universidad de Módena y el Centro de Medicina Regenerativa de Reggio Emilia, que dirigió los esfuerzos del equipo.

La actividad de esas células en los últimos dos años sugiere que supervisarán la producción de un suministro continuo de nuevas células sanas para sanar las heridas de este joven paciente y reemplazar su piel enferma.

“Creemos que el injerto se mantendrá para siempre”, dijo De Luca. “Esta va a ser una situación estable”.

El paciente joven continuará siendo vulnerable a úlceras, lesiones, infecciones e incluso cánceres de tejido epitelial dentro de su boca y otras partes internas del cuerpo, donde los injertos de piel corregidos no fueron posibles. Pero De Luca dijo que muchas de esas lesiones son más manejables que las del exterior del cuerpo.

El informe recibió elogios de investigadores y médicos que trabajan para ayudar a los pacientes con trastornos hereditarios de la piel.

“Lo que todos estamos buscando es conseguir pacientes cada vez más jóvenes y reemplazar cantidades cada vez mayores de su piel”, dijo el Dr. M. Peter Marinkovich, un dermatólogo de la Universidad de Stanford que utilizó una piel más pequeña genéticamente corregida para tratar un trastorno de la piel relacionado con la epidermólisis ampollosa distrófica.

“Este es el futuro, esto es posible”, dijo. “Este tipo de reemplazo generalizado de la piel del paciente es factible y puede transformar la vida del mismo “, dijo Angela Christiano, profesora de dermatología en la Universidad de Columbia en Nueva York que estudia las enfermedades genéticas de la piel. Dijo que el éxito del equipo De Luca ofrece un” enfoque transformador “para tratar a los jóvenes pacientes con JEB y afecciones relacionadas, que se estima afectan a más de 125,000 personas en los Estados Unidos.

Christiano agregó que los conocimientos generados por lo que ella llamó un “documento histórico”, también ayudarán a una población de pacientes mucho más grande cuyos problemas de piel son mucho más profundos y no puede ser ayudado por un trasplante. Eso incluye a algunas de las 40,000 personas hospitalizadas con quemaduras en los EE. UU. cada año.